El programa de cribratge neonatal català ha permès detectar des del 2017 fins a sis nens amb immunodeficiència combinada greu (els anomenats nens bombolla) de forma precoç i tractar-los. És el balanç fet per Salut des que el 2017 es va incloure aquesta malaltia en el programa de cribratge català i s’han fet més de 350.000 proves a nadons. De fet, Catalunya és l’única comunitat a tot l’Estat que la inclou en el seu programa. Dels sis casos detectats, quatre han pogut sotmetre’s a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula de tim.
En un dels casos, el d’un trasplantat de medul·la, el nen va morir, però no se’n té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid.
“El diagnòstic i abordatge precoç permet canviar radicalment la qualitat de vida d’aquests nadons i de les seves famílies”, ha explicat a l’ACN Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron.
En total, en els darrers sis anys els hospitals catalans han desenvolupat aquest cribratge mitjançant la prova del taló -una punxada al taló per extreure una mostra de sang i detectat precoçment malalties- en 350.000 nadons. D’aquests, una norantena han sortit falsos positius, dels quals sis es van confirmar com a nens bombolla.
El conseller de Salut, Manel Balcells, ha assenyalat en roda de premsa que “el resultat és evident i està clar que funciona”. Per això, ha celebrat que a Catalunya la malaltia s’inclogui en el programa de cribratge neonatal des del 2017.
El cas de l’Amjad
El tercer en ser diagnosticat amb immunodeficiència combinada greu va ser l’Amjad. El petit, que va néixer el 9 d’abril de 2020, en plena pandèmia de la covid-19, és ara un nen feliç i rialler que no para quiet ni un sol segon. Amb tot, tal com ha explicat la seva mare, Fatima Chatate, el procés per arribar fins aquí ha estat molt complicat. “Nou dies després d’arribar a casa ens van trucar i ens van dir que la prova del taló havia sortit alterada”, ha relatat a l’ACN. Chatate ha afegit que ràpidament els van traslladar en ambulància a l’Hospital Infantil i de la Dona de la Vall d’Hebron on van sotmetre el nadó a més proves.
“Quan vam tenir els resultats ens van confirmar que era un nen bombolla i que necessitava un transplantament de medul·la i això ens va espantar molt”, comenta Chatate que assegura que tenia “una idea equivocada” del que era aquest procediment. “Al final, aquesta ha estat la part més senzilla, perquè només és una transferència de cèl·lules mare no una operació complexa”, comenta Chatate que assegura que el més dur és el tractament de quimioteràpia previ i la situació posterior quan els petits es queden sense defenses. “Ha estat molt fort”, ha remarcat.
Amb tot, s’ha mostrat molt agraïda pel suport rebut per part dels professionals del centre sanitari i pel cribratge neonatal que va revelar que l’Amjad estava malalt. “Portem des de que va néixer d’hospital en hospital, però ara, per fi, ja li han pogut posar les primeres vacunes, ha començat l’escola i podem dir que el tractament ha funcionat i que està curat”, ha afirmat molt emocionada mentre ha recordat que han passat de gairebé no poder-lo “ni abraçar” a poder fer “una vida normal”.
I és que la detecció prematura d’aquesta malaltia és clau per a poder garantir la supervivència d’aquests nens i nenes. “Poder tractar aquests pacients de forma precoç permet fer el transplantament de medul·la sense complicacions i amb un pronòstic i evolució més favorables que situen la taxa de supervivència en el 95%”, ha detallat Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i immunodeficiències de Pediatria de la vall d’Hebron. Martín ha apuntat que si aquests casos no són diagnosticats a temps, sorgeixen infeccions que poden desembocar en patologies molt més greus que en la majoria d’ocasions acaben provocant la mort d’aquests nens i nenes.
El Derek, el primer diagnosticat
Qui recorda bé què suposa passar per un procés com aquest, amb el diagnòstic d’una malaltia al fill recent nascut és la Raquel Colomer, la mare del Derek. Aquest nen, que are té 5 anys, va ser el primer cas diagnosticat a Catalunya mitjançant la prova del taló.
La Raquel recorda que van trucar-la quan feia només 13 dies que havia tingut al Derek per dir-li que podia ser immunodeficiència greu. L’endemà van anar a Vall d’Hebron i van confirmar-li el diagnòstic. En total, van estar quatre mesos en una habitació que era “com una bombolla”, a l’espera que aparegués un donant.Avui, el Derek té un sistema immunitari normal i està curat de la malaltia.
De la detecció precoç al tractament
A Catalunya la detecció dels nens bombolla a través del cribratge neonatal va començar-se a practicar l’any 2017. Des de llavors, aquesta prova s’ha efectuat en 350.000 nadons, i ha permès detectar sis infants.
Ana Argudo, facultativa de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular (Centre de Diagnòstic Biomèdic) de l’Hospital Clínic, ha explicat en la roda de premsa d’aquest dijous que és el Clínic qui centralitza l’anàlisi de totes les mostres extretes a nadons, que es transporten mitjançant un transport unificat per tot el territori català. Són mostres que venen de centres maternals tant públics com privats. Al laboratori s’analitzen les mostres. De mitjana, ha dit, en reben unes 250 al dia i totes s’analitzen d’immediat. En cas que aparegui un positiu es contacta la unitat clínica de referència perquè es confirmi o descarti la malaltia i s’ofereixi un tractament precoç.
En cas que el tractament necessari no s’ofereixi a Catalunya, es trasllada el pacient i la família a l’exterior perquè el puguin rebre. És el cas, per exemple, del darrer nen diagnosticat que ha rebut un trasplantament de tim, un tipus d’intervenció que només es fa a Londres i als Estats Units. Com que el Vall d’Hebron pertany a una xarxa de malalties rares el nen va ser trasplantat a Londres.
Argudo ha fet èmfasi en el fet que el programa de cribratge neonatal català és “dels millors que hi ha” i és un “referent nacional i internacional”. Actualment Catalunya inclou en el seu programa la detecció d’una vintena de malalties. Altres comunitats, però, tenen una llista diferent en el seu programa. Les úniques obligatòries a detectar mitjançant programes de cribratge neonatal les fixa el Ministeri de Sanitat i després cada comunitat pot decidir si cribrar-ne més. Actualment les malalties fixades per Sanitat són 11.
Tant Agudo com Martín han lamentat que Catalunya sigui l’única comunitat de tot l’Estat on es duu a terme aquesta pràctica que inclou la immunodeficiència greu combinada. “S’està lluitant perquè el programa de cribratge neonatal inclogui aquesta malaltia i tots els nens i nenes nascuts a l’Estat puguin beneficiar-se’n”, ha sentenciat Martín.
Norma Vidal / Blanca Blay | ACN Barcelona
