La paraparèsia espàstica hereditària és una malaltia ultrarara que pot provocar la pèrdua total de la mobilitat
L’Hospital Sant Joan de Déu ha tractat per primer cop a Espanya un nen menor de tres anys amb paraparèsia hereditària tipus 50 (SPG50) a través d’una teràpia gènica experimental. En col·laboració amb la Fundació Columbus, han ofert aquest tractament a en Dani, un nen de dos anys de Màlaga que va arribar al centre al maig després de ser diagnosticat amb una malaltia ultrarara de la qual consten un centenar de casos a tot el món. L’SPG50 causa retards severs en el desenvolupament motor i cognitiu i, si no es tracta, pot arribar a provocar la pèrdua de la mobilitat en extremitats superiors i inferiors. Amb la teràpia gènica provada ara s’obre la possibilitat de desenvolupar nous tractaments per a altres patologies ultrarares.
Sant Joan de Déu i Fundació Columbus van signar un acord de col·laboració per crear un espai comú de coneixement en teràpies avançades per a malalties rares a Espanya, on consten uns tres milions de persones afectades. Fruit del conveni, els especialistes de Sant Joan de Déu van assumir el cas del Dani. L’infant va ser avaluat amb proves de laboratori, ressonància magnètica i entrevista clínica, així com un contacte directe amb el metge de referència a Màlaga.
Amb el resultat de les diferents proves es va considerar compatible amb el tractament amb teràpia gènica experimental. Al setembre, el Dani rebia una dosi del fàrmac Melpida, única teràpia existent per a la seva patologia, sent així el pacient més petit tractat mai a Espanya, i un dels nou infants més petits del món. La intervenció va ser per via intratectal, sense reaccions adverses.
Després de dos dies d’ingrés hospitalari, va tornar a casa i ara és supervisat per especialistes de Sant Joan de Déu en coordinació amb professionals de l’Hospital de Màlaga. La previsió és retirar-li progressivament la medicació a partir del tercer mes de la intervenció. L’avaluació global per certificar l’èxit del tractament es podrà fer entre els sis mesos i l’any.
El medicament subministrat havia estat desenvolupat al Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas, impulsat per la lluita del pare d’un nen canadenc diagnosticat amb SPG50 i que ha desenvolupat la teràpia a través d’una empresa sense ànim de lucre (Elpida Therapeutics) als Estats Units. La producció ha anat a càrrec de la biotecnològica basca Viralgen, mundialment reconeguda en el camp dels vectors virals per a teràpia gènica; i la Fundación Columbus ha gestionat la logística i l’acompanyament familiar.
“La història de Dani demostra que a Espanya també és possible accedir a teràpies avançades capdavanteres sense haver de viatjar a l’estranger ni assumir una pesada càrrega econòmica i emocional per a les famílies”, destaca Damià Tormo, president de la Fundación Columbus. “Avançar en el tractament de les malalties ultrarares depèn de la cooperació altruista entre centres de recerca, hospitals de referència, i entitats compromeses amb la salut global”, destaca.
Des de Sant Joan de Déu, els especialistes destaquen que la cooperació entre l’hospital i una fundació sense ànim de lucre ha estat clau per accelerar el diagnòstic i tractament, i sostenen que aquest model col·laboratiu pot marcar l’abordatge de les malalties ultrarares d’ara endavant.
ACN Espluges de Llobregat
