Ja són 28 les malalties minoritàries que actualment es poden detectar amb la prova del taló
El Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya incorpora la detecció de l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (X-ALD), una malaltia genètica neurològica greu. Amb aquesta incorporació, ja són 28 les malalties minoritàries que actualment es poden detectar amb la prova del taló. Aquesta prova permet detectar i tractar de manera precoç malalties que, si no es diagnostiquen a temps, poden comprometre la seva vida o deixar seqüeles greus.
L’adrenoleucodistròfia és una malaltia que es produeix per una alteració en unes estructures cel·lulars anomenades peroxisomes, i afecta principalment els nens (donat el seu patró d’herència), que solen desenvolupar les formes clíniques més greus. Les dones portadores, en general asimptomàtiques durant la infància, poden presentar símptomes en l’edat adulta.
La malaltia té una presentació molt variable: des de problemes en les glàndules suprarenals fins a una afectació neurològica d’evolució ràpida. Es tracta d’una malaltia minoritària, amb una prevalença aproximada d’un cas per cada 17.000 nascuts vius, tot i que els darrers estudis indiquen que podria ser lleugerament més freqüent. A Catalunya s’espera detectar entre 3 i 6 nadons a l’any.
Redacció | ACN Barcelona
