El xef Jordi Roca, afectat per la malaltia, protagonitza la campanya #MoutePerLaDistonia
La distonia és una malaltia minoritària neurològica difícil de diagnosticar que limita alguns moviments i afecta l’autoestima dels qui la pateixen. La seva por a fer el ridícul moltes vegades els paralitza i els aïlla.
Vall d’Hebron ha llançat la campanya #MoutePerLaDistonia amb la col·laboració d’El celler Can Roca i protagonitzada per Jordi Roca, afectat per la malaltia. Aquesta campanya pretén recaptar 90.000 euros per la recerca en distonia mioclònica i vol sensibilitzar a la societat sobre l’existència d’aquesta malaltia neurològica minoritària que es produeix per una alteració en el sistema nerviós central en nens, adolescents i adults. Segons ha explicat la doctora de la secció de neurologia pediàtrica de la Vall d’Hebron, Belen Pérez-Dueñas, la malaltia provoca contraccions musculars involuntàries doloroses i postures anòmales que ”impossibiliten” fer activitats quotidianes i ”aïllen” socialment els pacients.
Els 90.000 euros que demanen aniran destinats a un projecte d’investigació del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) que lidera Pérez Dueñas i que té per objectiu millorar el diagnòstic i el tractament dels nens amb distonia mitjançant tècniques de seqüenciació massiva d’ADN que permeten identificar les causes genètiques, entendre els mecanismes que la produeixen i fer un tractament personalitzat que millori els símptomes i la qualitat de vida dels malalts.
Per realitzar aquest projecte d’investigació es necessiten 165.000 euros dels quals Vall d’Hebron ja n’ha recaptat 75.000 gràcies a la donació d’ALUDME (Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica). Per altra banda l’objectiu és sensibilitzar sobre la limitació que provoca en els infants en accions tan bàsiques com parlar, escriure i caminar i pot provocar aïllament social i baix rendiment escolar. Per això es tan important conscienciar la ciutadania sobre les limitacions i avançar en el seu diagnòstic i tractament.
La cap de Mecenatge de vall d’Hebron, Alejandra Manau, ha destacat que la campanya no ho hagués estat possible sense la col·laboració del celler Can Roca i Jordi Roca. El xef autor de les postres del Celler també està afectat per una distonia diagnosticada quan era adult i des del primer moment va estar encantat de col·laborar en el projecte protagonitzant el vídeo de la campanya #MoutePerLaDistonia. Segons Roca un dels problemes principals d’aquesta malaltia, que afecta una persona de cada 10.000, és la dificultat de diagnosticar-ho pel fet que els símptomes es confonen amb els d’altres patologies.
Des de l’any 2017, el grup de Neurologia Pediàtrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca treballa en un projecte d’investigació transnacional destinat a caracteritzar clínicament i genèticament pacients amb distonia mioclònica de l’estat. Fins al moment han pogut detectar 60 pacients amb distonia mioclònica, 48 dels quals presentaven mutacions de la proteïna èpsilon-sarcòglia i se’ls ha procurat una millora en el seu tractament. És per això que insisteixen en la importància de continuar investigant.
L’Àngels Alonso , mare d’un pacient de cinc anys de distonia mioclònica ha explicat que viure amb un malalt de distonia és ”molt difícil” i que gràcies a la investigació podem arribar a què aquests nens puguin tenir millor vida perquè pateixen molt. L’Anna ha volgut agrair la tasca dels metges i la investigació per poder ”ajuda a nens com el Jan”.
Més informació i donacions a distonia.vallhebron.com »
Foto: Inés Valverde
Font: ACN Barcelona
