A partir de l’1 d’octubre, la prova del taló detectarà també l’atròfia muscular espinal (AME), millorant la prevenció i la qualitat de vida dels nadons.
El Departament de Salut ha anunciat que l’atròfia muscular espinal (AME) s’incorpora al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya. La detecció es fa a través de la coneguda prova del taló, una anàlisi senzilla, gratuïta i universal que es realitza entre les 24 i 72 hores de vida del nadó.
L’AME és una malaltia genètica rara que afecta 1 de cada 10.000 nadons i provoca una debilitat progressiva dels músculs. Gràcies a la detecció precoç, es poden iniciar tractaments abans que apareguin símptomes greus, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants.
Amb aquesta incorporació, el cribratge neonatal a Catalunya ja permet detectar 27 malalties minoritàries, i cada any es diagnostiquen precoçment més de 150 casos. El programa, coordinat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya i el CatSalut, compta amb el suport de l’Hospital Clínic i unitats d’expertesa de l’Hospital Vall d’Hebron i Sant Joan de Déu.
👉 El cribratge neonatal és clau perquè moltes d’aquestes malalties no presenten símptomes en néixer, però un diagnòstic precoç canvia radicalment la vida dels infants i les seves famílies.
Preguntes freqüents sobre el cribratge neonatal i l’AME
Què és l’atròfia muscular espinal (AME)?
L’AME és una malaltia genètica rara que afecta 1 de cada 10.000 nadons i debilita progressivament els músculs, dificultant el moviment i, en casos greus, la respiració i l’alimentació.
Quan es fa la prova del taló als nadons?
La prova del taló es realitza entre les 24 i 72 hores de vida del nadó. És una anàlisi senzilla, gratuïta i universal que permet detectar diverses malalties poc freqüents.
Quantes malalties detecta el cribratge neonatal a Catalunya?
Amb la incorporació de l’AME, el programa de cribratge neonatal de Catalunya permet detectar 27 malalties minoritàries, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants.
