La incorporació de la hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) al programa de cribratge neonatal de Catalunya, des de l’1 de juliol de 2024, ha permès diagnosticar set casos en nadons durant el primer any. Es tracta d’una malaltia endocrinològica greu i congènita, causada per una alteració genètica que dificulta la producció d’hormones essencials com el cortisol i l’aldosterona.
La detecció es fa amb la coneguda prova del taló, que permet identificar precoçment fins a 26 malalties rares i greus en nounats. A Catalunya, aquest programa és coordinat i finançat pel Departament de Salut.
On s’han diagnosticat els casos?
Els set infants han estat atesos a les unitats d’expertesa clínica designades pel Departament de Salut:
- Hospital Universitari Vall d’Hebron (4 casos)
- Hospital Sant Joan de Déu (3 casos)
Les mostres de sang seca dels nounats són analitzades al Laboratori de Cribratge Neonatal de l’Hospital Clínic. Gràcies a tècniques avançades de segon nivell, es poden reduir els falsos positius i obtenir resultats fiables amb una sola mostra, evitant molèsties addicionals a les famílies.
Què és la hiperplàsia suprarenal congènita?
L’HSC és una malaltia genètica que afecta les glàndules suprarenals, situades damunt dels ronyons. Aquestes produeixen hormones essencials per al cos:
- Cortisol: regula l’energia, l’estrès, la pressió sanguínia i el sucre en sang.
- Aldosterona: controla el sodi i el potassi en l’organisme.
- Andrògens: hormones sexuals que influeixen en el desenvolupament dels caràcters sexuals.
Els infants amb HSC tenen un dèficit d’enzims que provoca un augment del tamany de les glàndules suprarenals (hiperplàsia). Pot presentar-se en forma clàssica (molt greu, amb pèrdua de sal i risc de deshidratació i xoc) o en forma no clàssica (més lleu).
En les nenes, un excés d’andrògens pot alterar l’aparença dels genitals externs. En els nens, l’afectació inicial sol manifestar-se en forma de deshidratació greu.
Tractament i incidència
El tractament es basa en l’administració de medicaments substitutius hormonals al llarg de la vida. En alguns casos, també pot ser necessària la cirurgia per corregir l’aspecte dels genitals externs en nenes afectades.
La incidència de la forma clàssica és d’1 cas cada 10.000 a 20.000 nounats vius, segons la població estudiada.
El valor del cribratge neonatal
El cribratge neonatal és una eina de prevenció secundària fonamental en salut pública. Permet identificar precoçment malalties genètiques, metabòliques o endocrines que poden posar en risc la vida del nadó. Amb una actuació ràpida en els primers dies de vida, es redueix de manera significativa la morbiditat, la mortalitat i les discapacitats associades.
A Catalunya, el programa permet diagnosticar cada any uns 180 casos de diferents malalties rares en nadons, garantint un seguiment i tractament immediat.
Font: govern.cat
