La Síndrome del X Fràgil és la forma més comuna de retard mental hereditari. Està causat per un defecte del cromosoma X (concretament en la banda 27.3 del braç llarg). Afecta a un de cada 4.000 homes i una de 6.000 dones. Es troba diagnosticat als països desenvolupats i aquesta és la causa de recurrència d’afectats per discapacitat psíquica en moltes famílies, però la majoria d’afectats no es troben diagnosticats encara (entre un 80-90%).
Les característiques més freqüents (no tots els trets associats estan presents en tots els qui ho pateixen) són les següents:
Aparició freqüent dels següents trets físics:
– Testicles grans
– Cara allargada i estreta
– Mandíbula inferior prominent
– Problemes d’infeccions en l’oïda mitjana (otitis freqüents)
– Peus plans
– Orelles grans i prominents d’implantació baixa
– Estrabisme
– Hipersensibilitat en les articulacions
– Hipotonia (retard motor)
Alteració qualitativa de la conducta:
– Hiperactivitat
– Dèficit d’atenció
– Dèficit cognitiu (pot oscil·lar des de lleus dificultats d’aprenentatge fins a Retard mental sever). També s’han descrit casos d’intel·ligència normal.
Alteració qualitativa de la comunicació i llenguatge:
– Accelerat, desordenat.
– Pobre manteniment dels temes
– Parla tangencial
– Pensaments expressats de forma incomprensible
– Articulació pobra
– Perseverança (repetició)
– Dispràxia verbal (falta de planificació motora del parla)
Presència de determinats trets autistes:
– No manteniment de la mirada
– Timidesa
– Aleteig de les mans
– Repetició de la mateixa frase correctament
– Mossegar-se les mans
– Hipersensibilitat als estímuls sensorials (visuals, sonors, olfactoris i de moviments)
– Reacció desmesurada davant novetats
Tractament logopèdic de la X fràgil
Cal ajudar als pares a entendre els retards en el desenvolupament dels seus fills, que en ocasions és la tasca més difícil, així com els seus comportaments anormals. Se’ls ha d’ensenyar perquè utilitzin estratègies per estructurar l’entorn, fomentar i facilitar la producció de parla i llenguatge, prevenir la sobreestimulació, utilitzar tècniques terapèutiques calmants i tècniques de reforçament positiu de la conducta.
Es fa teràpia amb l’afectat tant per a la parla com per al llenguatge, així com teràpia per desenvolupar el vocabulari i el llenguatge social.
Es faran servir tècniques d’integració sensorial.
S’utilitzaran materials visuals que el nen pugui usar per aprendre noves habilitats i rutines. També es faran servir materials i temes que tinguin gran interès per al nen, i així aprendrà amb els objectes que realment li agradin; s’han d’utilitzar objectes o fotografies de la vida real i deixar temps perquè el nen respongui i formuli preguntes.
S’ha de fer que el nen participi en activitats de petits grups. La imitació és bona perquè adquireixi un llenguatge social i un comportament adequat. A més, la imitació és una qualitat gairebé constant en ells.
Les dificultats en el procés auditiu ha de considerar-se i la informació que se li transmet al nen ha de ser en frases curtes i simples.
Tota aquesta informació ha estat facilitada per Marta Morera, pedagoga i logopeda. Ella us podrà assessorar i ajudar en altres temes d’interès com:
La deglució atípica, dificultat de la parla, fonologia, tècniques d’estudi, TDAH, escola de pares…
Per a qualsevol consulta podeu contactar-hi per correu: marta.morera.sauret@gmail.com
Més informació a Edukatio www.edukatio.org
Foto: CheySummer / Foter / CC BY-NC
