Quan es pensa tenir un fill el que més preocupa és que tot surti bé i el nadó estigui sa. En aquest sentit, el test de compatibilitat genètica (CGT) et pot donar les respostes que cerques. Es tracta d’una prova que permet minimitzar la transmissió de malalties genètiques hereditàries, en ser capaç d’identificar els gens alterats als progenitors i detectar si hi ha alguna mutació comuna en el cas de les parelles.
Avui és recomanable que qualsevol persona es faci un test de compatibilitat genètica abans de buscar l’embaràs o iniciar un tractament de fertilitat.
La importància del test de compatibilitat genètica
Les malalties autosòmiques recessives són malalties de caràcter hereditari que es troben al nostre mapa genètic. Encara que la seva prevalença a la població és molt baixa, es tracta sovint de malalties greus i incurables.
Cal tenir en compte que encara que els portadors siguin gent sana, si tots dos pares tenen una mutació en un mateix gen la probabilitat de tenir un nadó malalt és del 25%. Per prevenir-ho, el test de compatibilitat genètica permet determinar el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.
Les malalties hereditàries recessives es transmeten de generació en generació de manera silenciosa, fins que neix un nadó malalt. El test informa sobre si els progenitors són portadors duna o més mutacions genètiques recessives que puguin transmetre a la seva descendència.
A més, els resultats d’aquesta prova també permeten reduir el risc d’avortament espontani del nadó i de problemes després de l’embaràs i augmentar les taxes d’implantació i embaràs en els tractaments de reproducció assistida.
El procés del test de compatibilitat genètica
El procés d’aquest test no t’ha de preocupar, ja que es fa a partir d’una simple mostra de sang (o saliva), que permet estudiar la seqüenciació de l’ADN dels dos membres de la parella.
Mitjançant la comparativa entre les dues mostres, es pot comprovar si hi ha mutacions genètiques que puguin generar malalties hereditàries, concretament malalties genètiques recessives que puguem transmetre als nostres futurs fills.
En definitiva, a partir d’una simple mostra de sang determinem el risc de transmetre un gran nombre de malalties als nostres fills i podem actuar per evitar-ho.
Qui pot fer-se el CGT?
La realització daquest test és una decisió totalment personal quan no hi ha indicació mèdica. Qualsevol parella que vulgui esbrinar quines són les mutacions genètiques que porta pot fer-ho, però el més habitual és sotmetre-s’hi en els casos següents:
En pacients amb antecedents familiars amb alguna malaltia genètica: si un o els dos membres de la parella saben que tenen antecedents familiars de malalties recessives o que són portadors duna malaltia genètica, el test és molt recomanable.
En pacients que se sotmetran a tractaments de reproducció assistida:
Abans dun tractament de donació de semen o òvuls.
Per parelles que tinguin consanguinitat.
Malalties que pot detectar el test
Hi ha mutacions genètiques que es poden vincular a milers de malalties hereditàries recessives genètiques. Aquest test permet detectar més de 2.200 malalties vinculades a més de 400 gens. Algunes de les malalties més importants són les següents:
Fibrosi quística: malaltia que provoca l’acumulació de moc espès i enganxós als pulmons, el tub digestiu i altres àrees del cos. És un dels tipus de malaltia pulmonar crònica més comú en nens i adults joves.
Atròfia muscular: és la disminució de massa muscular i el desgast dels teixits musculars.
Anèmia drepanocítica: aquesta malaltia fa que els glòbuls vermells s’endureixin, es tornin enganxosos i tinguin forma de falç o lletra “C”. Encara que és possible mantenir una bona qualitat de vida si es controla la malaltia, és cert que hi ha més risc perquè la circulació sanguínia es pot bloquejar per la forma que prenen els glòbuls.
Síndrome de X fràgil: és un trastorn del neurodesenvolupament d’origen genètic i hereditari relacionat amb el cromosoma X. Representa la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària i la segona causa genètica després de la síndrome de Down. A més d’altres alteracions, provoca dificultats intel·lectuals que poden variar des de simples problemes d’aprenentatge a discapacitat intel·lectual en diferents graus.
Malaltia de Canavan: és una afecció hereditària congènita que modifica la manera com el cos descompon i usa l’àcid aspàrtic, causant una acumulació del mateix en el cervell que provoca símptomes molt greus.
Què fer si hi ha una incompatibilitat genètica a la parella?
Quan el resultat d’aquest test és negatiu significa que la persona no és portadora de les mutacions que s’han estudiat als mateixos gens i, per tant, no cal preocupar-se’n.
En canvi, si el test és positiu indica que s’han trobat incompatibilitats genètiques a la parella. Tot i així, hi ha mesures i tractaments per evitar la transmissió de les malalties a la descendència.
Així, si el resultat del test indica una incompatibilitat a la parella, hi ha més opcions. Una és fer una Fecundació in Vitro i, una vegada obtinguts els embrions, realitzar un Test Genètic Preimplantacional (DGP-PGT), és a dir, una biòpsia de l’embrió en dia 5 o 6 de desenvolupament i analitzar-la per seleccionar i transferir només aquells embrions sans i lliures de la malaltia.
D’altra banda, també cal l’opció de recórrer a la donació d’òvuls o espermatozoides.
Altres test genètics a Fertilab Barcelona
A més del test de compatibilitat genètica, a Fertilab pots realitzar altres proves genètiques. Han dissenyat juntament amb el nostre partner Igenomix (serveis avançats en genètica reproductiva) un paquet de solucions genètiques exclusiu, a un preu molt especial, que farà el teu camí cap a la maternitat o paternitat molt més fàcil.
El pack també inclou el test de factor embrionari, que permet estudiar l’ADN dels embrions per seleccionar els que tenen una càrrega genètica correcta; i el test de factor endometrial, que indica quins són els dies òptims per a la implantació posterior de l’embrió, i si l’endometri és receptiu o no.
Aquestes proves proporcionen una informació essencial que permet determinar o acotar les causes de la infertilitat.
No dubtis a contactar amb Fertilab Barcelona si vols fer-te un test de compatibilitat genètica o qualsevol altra prova relacionada amb la teva capacitat d’aconseguir un embaràs. Demana una cita i el seu equip de professionals us atendrà encantat. T’ajudaran a fer realitat el teu desig de convertir-te en mare o pare.
