proves genètiques (risc de acondroplàsia ?)

[marions12]

Bona tarda a totes i tots! fa 6 anys que estava molt per aquí però ja no recordo ni el nom que tenia (glups...), tinc una filla la Jana de 6 anys i actualment estic en un nou moment de vida i tinc una consulta per fer-vos: El meu company (no és el pare de la Jana) i jo tenim la idea de quedar-me embarassada a curt mig termini, jo però estic una mica amoïnada, ell te una cosina (de la seva família materna) amb acondroplàsia (és una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme) o això he deduït ja que ell no sap venbé el nom tècnic i no s'atreveix a preguntar (és un tema força tabú a casa seva), per aquest mateix fet és dificíl preguntar si és una malaltia genètica o no, no sé si en teniu informació, el cas és que jo em quedaria molt més tranquila si conegués els possibles riscos o si més no saber on puc informar-me per si cal, abans de quedar-me embarassada, o durant l'embaràs, fer-nos algun tipus de proves genètica per descartar.

em podeu ajudar? us estaré molt agraïda!!!!!

[Buh!]

Jo demanaria hora al meu ginecòleg i li comentaria. No conec la malaltia, però potser amb un estudi de cariotips ( és un estudi genètic que es fa abans de quedar-se embarassats ) es pot descartar que la teva parella sigui portadora de la malaltia. Si no, ell us pot parlar d'altres opcions ( recòrrer a la fecundació in vitro havent fet un diagnòstic genètic pre-implantacional als embrions, per exemple... ). Ell és la persona que us pot orientar més en aquest procés

[sadie]

Hola!

A veure, el primer que has de fer és parlar amb el metge de capçalera o ginecòleg directament (depen si vas a la pública o la privada) i explicar-li la situació i fer-te una mica pesada. He vist que es tracta d'una malaltia genètica dominant així que et faran cas ràpid. Segurament et derivaran a una unitat de consell genètic i allà si que et podran assessorar si calen o no proves i quin tipus de proves han de ser. Però ja t'aviso ara que haureu d'obrir la caixa dels trons familiars. T'explico el meu cas, jo ara estic de 28 setmanes i una cosina amb distròfia muscular, es tracta d'una malaltia genètica però resesiva. Abans de quedar-me embarassada vaig anar a la llevadora, a la metge de capçalera, vaig posar-me en contacte amb associacions d'afectats... i ningú em sabia de dir res en cert i jo tampoc volia demanar els papers a la meva família (només et diré que vaig saber quina malaltia exactament tenia ma cosina per què va sortir en una Marató de TV3). Quan em vaig quedar embarassada de seguida ho vaig explicar em van derivar al Clínic a Consell Genètic i vaig haver de portar tota la informació que tenia d'ella. La meva mare va parlar amb el seu germà (el pare de la nena) i la veritat es que tot va anar millor del que m'havia imaginat ja que a casa meva també és un tema molt tabú. Finalment al Clínic van veure que les possibilitats eren molt baixes i no calia fer proves, però en el teu cas és dominant. Però potser la família del teu home sap si la malaltia ve de la part de la seva família o de l'altra, i potser no cal fer cap prova.

Sincerament jo demanaria parlar amb algú expert en Consell genètic, ja que tothom sap molt de genètica però a vegades les coses no són tan fàcils com ens semblen (les malalties minoritaries a vegades s'ha de sequenciar un gen i no només contar cromosomes...). Vaia rotllo t'he fotut!

[marions12]

moltíssimes gràcies a totes dues!
doncs sí, en parlaré amb el meu company i mourem fils..

gràcies de veritat! ja us explicaré;)