Mutació genètica Factor V leiden i gen MTHFR
Mutació genètica Factor V leiden i gen MTHFR
No se si algú s'ha trobat amb el mateix o li sona, i si es així, han rebut un tractament, estic molt perduda amb aquest tema:
Tinc fet un estudi genetic de un parell de mutacions per temes familiars, i presento les mutacions, una de forma heterocigota (per part de un dels pares), i l'altre homocigota (per les 2 parts).
Total, que una mutació, la del gen V leiden, en heterocigosis, pot ser responsable de abortaments al segon i tercer trimestre, i més rarament, al 1er trimestre... cagate lorito. Tot i que jo he insistit en el tema als 2 gines que m'han vist, cap d'ells ha donat mostres de preocupació, ni m'han tractat un cop arribats al embaràs o abans. Mirant per internet he vist que es tracta amb aspirina però sobretot amb heparina, i es comença ja abans del embaràs... estic que mossego
El mes gros es que l'altre mutació, la del gen MTHFR, que la tinc en homocigosis (molt pitjor), es responsable de problemes d'implantació i abortaments incipients, i també es tracta amb heparina, aspirina i àcid fòlic en quantitats superiors a les habituals... PERQUE CONY ELS GINES NO LI HAN DONAT IMPORTÀNCIA? ESTIC MOLT I MOLT CABREJADA
us copio un dels milers de textes que he trobat comentant el tema d'aquesta mutació:
"MUTACION GEN MTHFR EN ESTADO HOMOCIGOTO
« : Mayo 27, 2008, 03:17:44 »
Hola chicas,
A mi mujer le han detectado en sus pruebas de infertilidad la mutacion del gen mthfr (en estado HOMOCIGOTO), alguien sabe que tratamiento deberíamos de hacer?
Creo que esto lo que le hace es provocar trombofilia y es por eso que no llevamos a termino los embarazos (4 Abortos seguidos).
Se tretaria con ácido folico simplemente o necesita heparina?
Agradeceria me contesteis.
Mensajes: 1442
Re: MUTACION GEN MTHFR EN ESTADO HOMOCIGOTO
« Respuesta #1 : Mayo 27, 2008, 03:27:40 »
Hola lluis7 yo tembien tengo ese gen mal pero en mi caso es heterocigótico y en principio no me afecta para mis abortos ,me han recetado acido fólico y no me hace falta heparina ,pero en el caso de tu mujer seguro al 100% que si va a necesitar heparina porque el estado homocigótico y es el causante de los abortos de todos modos el ginecólogo os hara saber mejor de este gen .mucha suerte ."
Tinc fet un estudi genetic de un parell de mutacions per temes familiars, i presento les mutacions, una de forma heterocigota (per part de un dels pares), i l'altre homocigota (per les 2 parts).
Total, que una mutació, la del gen V leiden, en heterocigosis, pot ser responsable de abortaments al segon i tercer trimestre, i més rarament, al 1er trimestre... cagate lorito. Tot i que jo he insistit en el tema als 2 gines que m'han vist, cap d'ells ha donat mostres de preocupació, ni m'han tractat un cop arribats al embaràs o abans. Mirant per internet he vist que es tracta amb aspirina però sobretot amb heparina, i es comença ja abans del embaràs... estic que mossego
El mes gros es que l'altre mutació, la del gen MTHFR, que la tinc en homocigosis (molt pitjor), es responsable de problemes d'implantació i abortaments incipients, i també es tracta amb heparina, aspirina i àcid fòlic en quantitats superiors a les habituals... PERQUE CONY ELS GINES NO LI HAN DONAT IMPORTÀNCIA? ESTIC MOLT I MOLT CABREJADA
us copio un dels milers de textes que he trobat comentant el tema d'aquesta mutació:
"MUTACION GEN MTHFR EN ESTADO HOMOCIGOTO
« : Mayo 27, 2008, 03:17:44 »
Hola chicas,
A mi mujer le han detectado en sus pruebas de infertilidad la mutacion del gen mthfr (en estado HOMOCIGOTO), alguien sabe que tratamiento deberíamos de hacer?
Creo que esto lo que le hace es provocar trombofilia y es por eso que no llevamos a termino los embarazos (4 Abortos seguidos).
Se tretaria con ácido folico simplemente o necesita heparina?
Agradeceria me contesteis.
Mensajes: 1442
Re: MUTACION GEN MTHFR EN ESTADO HOMOCIGOTO
« Respuesta #1 : Mayo 27, 2008, 03:27:40 »
Hola lluis7 yo tembien tengo ese gen mal pero en mi caso es heterocigótico y en principio no me afecta para mis abortos ,me han recetado acido fólico y no me hace falta heparina ,pero en el caso de tu mujer seguro al 100% que si va a necesitar heparina porque el estado homocigótico y es el causante de los abortos de todos modos el ginecólogo os hara saber mejor de este gen .mucha suerte ."
Em sap greu Meri, deus sentir-te molt impotent! Quina ràbia aquests ginecòlegs!! trobo que es podrien informar una mica abans de treure-li importància a uns temes tan delicats.
Sort que ara saps que el què tens segurament s'ha de tractar i axií podràs aconseguir tirar endavant amb el següent embaràs. Espero que trobis un bon professional,guapa. Molta sort!!!!
Sort que ara saps que el què tens segurament s'ha de tractar i axií podràs aconseguir tirar endavant amb el següent embaràs. Espero que trobis un bon professional,guapa. Molta sort!!!!
-
mari09
- :: tortuga
- Entrades: 348
- Membre des de: dl. jul. 14, 2008 11:59 am
- Ubicació: Barcelona/ Cornellà de LLobregat
Hola maca!
El què et pot dir és q jo també estic portadora d'una mutació genetica ,és diu G20210A del gen de protrombina. Ja sé q no és el mateix q tens tu però el més important és q el tractament és el mateix:aspirina infantil i heparina ( en el meu cas clexane). Jo vaig tenir 3 abortaments,ningú metge em va dir q havia de mirar això de la hemofília (q em sembla una bestiessa!!!!!) tothom em deía q estic sana i això em cabreava bastant perquè jo passava per una trauma psicològica i ningú em feia cas. En fí...ni em vull recordar...
El més important és q ara estic embarassada de 25 setmanes i gràcies al tractament!
Aaaaaaa per no dirte q per no donarme la heparina des del principi vaig estar a punt d'avortar per culpa d'un hematoma q és va formar!!!!!! Jo tb havia llegit i sabia quin tractament s'imposava però com la meva opinió no importava em van deixar només amb l'aspirina q en el meu cas no va ser suficient.
El meu consell: buscat un hematòleg i no un ginecòleg,q sapiga d'aquest tema perq és fundamental sí vols tenir un fill !!!!
Molta sort !!!!!!!!!!
El què et pot dir és q jo també estic portadora d'una mutació genetica ,és diu G20210A del gen de protrombina. Ja sé q no és el mateix q tens tu però el més important és q el tractament és el mateix:aspirina infantil i heparina ( en el meu cas clexane). Jo vaig tenir 3 abortaments,ningú metge em va dir q havia de mirar això de la hemofília (q em sembla una bestiessa!!!!!) tothom em deía q estic sana i això em cabreava bastant perquè jo passava per una trauma psicològica i ningú em feia cas. En fí...ni em vull recordar...
El més important és q ara estic embarassada de 25 setmanes i gràcies al tractament!
Aaaaaaa per no dirte q per no donarme la heparina des del principi vaig estar a punt d'avortar per culpa d'un hematoma q és va formar!!!!!! Jo tb havia llegit i sabia quin tractament s'imposava però com la meva opinió no importava em van deixar només amb l'aspirina q en el meu cas no va ser suficient.
El meu consell: buscat un hematòleg i no un ginecòleg,q sapiga d'aquest tema perq és fundamental sí vols tenir un fill !!!!
Molta sort !!!!!!!!!!
Hola!
Jo vaig patir una mort fetal a les 41 setmanes (juliol 2008), ara al setembre amb els resultats autòpsia en mà m'han comentat que la mort va ser deguda a petits infarts a la placenta. l'últim ginecòleg que he consultat (doctor Laïlla, cap de servei ginecologia de l'Hospital Sant Joan de Déu BCN) em va comentar que un gran nombre d'aborts i morts fetals son deguts a la trombofilia o al síndrome Lupus Like. Ara m'haig de fer uns anàlisis de sang per descartar-ho.
També em va comentar que caldria seguir un tractament en cas que sortis positiu, i si fos negatiu una aspirina infantil diària.
Estic a l'espera que em facin els anàlisis i poder descartar-ho.
Jo vaig patir una mort fetal a les 41 setmanes (juliol 2008), ara al setembre amb els resultats autòpsia en mà m'han comentat que la mort va ser deguda a petits infarts a la placenta. l'últim ginecòleg que he consultat (doctor Laïlla, cap de servei ginecologia de l'Hospital Sant Joan de Déu BCN) em va comentar que un gran nombre d'aborts i morts fetals son deguts a la trombofilia o al síndrome Lupus Like. Ara m'haig de fer uns anàlisis de sang per descartar-ho.
També em va comentar que caldria seguir un tractament en cas que sortis positiu, i si fos negatiu una aspirina infantil diària.
Estic a l'espera que em facin els anàlisis i poder descartar-ho.
Ei no sé si us pot servir la informació...
la meva germana va tenir sospita de mielodisplàsia (un tipus de càncer a la mèdula), al final, per sort, va resultar ser un ensurt però durant anys ha hagut de fer seguiment amb el servei d'hematologia de l'hospital clinic, el cap de la unitat és el Dr.Mondedeu (si no recordo malament) i ella està molt agraida tan pel tracte rebut com per la informació clara que li han estat donant
ânims!
la meva germana va tenir sospita de mielodisplàsia (un tipus de càncer a la mèdula), al final, per sort, va resultar ser un ensurt però durant anys ha hagut de fer seguiment amb el servei d'hematologia de l'hospital clinic, el cap de la unitat és el Dr.Mondedeu (si no recordo malament) i ella està molt agraida tan pel tracte rebut com per la informació clara que li han estat donant
ânims!
Meri segur que als hospitals grans a les unitats d'embarassos de risc tracten més casos com el teu, de forma conjunta amb l'hematòleg. Jo intentaria contactar-hi abans d'estar embarassada de cara a planificar el tractament i el seguiment.
Ara estàs orientada en la direcció correcta. Ànims i mira endavant, mirar enrere només et farà mala sang. Molta sort guapa!
Ara estàs orientada en la direcció correcta. Ànims i mira endavant, mirar enrere només et farà mala sang. Molta sort guapa!
Hola Meri68
M´ha impresionat veure aquet post dons jo fa nomes uns dies que se que tin tambe la muatcio de gen en estat homocigot, Jo ja he patit tres abortaments ( 1 de 11 setmanes, de 6 y de 8 ) en 9 mesos i els del laboratori m´han dit que segur que es aixo el que ho produeix.
Jo avui vaig al meu gine a portar-li els analisis aveure que hi diu , de fet no va ser ell qui amb va demanar les proves va ser una clinica de reproducccio que vam anar a consultar, amb ells tinc visita dimecres.
Si vols ja et dire que m´han dit i quin tractament creuen que haig de fer.
( aveure si coincideixen ).
Ja us mantidre informades per si us serveix de ajuda
M´ha impresionat veure aquet post dons jo fa nomes uns dies que se que tin tambe la muatcio de gen en estat homocigot, Jo ja he patit tres abortaments ( 1 de 11 setmanes, de 6 y de 8 ) en 9 mesos i els del laboratori m´han dit que segur que es aixo el que ho produeix.
Jo avui vaig al meu gine a portar-li els analisis aveure que hi diu , de fet no va ser ell qui amb va demanar les proves va ser una clinica de reproducccio que vam anar a consultar, amb ells tinc visita dimecres.
Si vols ja et dire que m´han dit i quin tractament creuen que haig de fer.
( aveure si coincideixen ).
Ja us mantidre informades per si us serveix de ajuda
Ostres, no us podeu imaginar el que m'ajuden les vostres aportacions!!!
Molly, Nushka, Mandarina, gràcies pel suport,
Aial, Ixena (me'n alegro de llegirte!!!), Andresa, gràcies per la informació, de veritat , boniques, mil gràcies!!!
Nin, he flipat, estem al mateix punt, jo estava a punt d demanar hora al IVI, per veure si trobaven una solució...a quina clínica et porten?
Noies, jo també us mantindré al dia amb aquest tema, a veure si en podem treure l'aigua clara
UNA ABRAÇADA A TOTES
Molly, Nushka, Mandarina, gràcies pel suport,
Aial, Ixena (me'n alegro de llegirte!!!), Andresa, gràcies per la informació, de veritat , boniques, mil gràcies!!!
Nin, he flipat, estem al mateix punt, jo estava a punt d demanar hora al IVI, per veure si trobaven una solució...a quina clínica et porten?
Noies, jo també us mantindré al dia amb aquest tema, a veure si en podem treure l'aigua clara
UNA ABRAÇADA A TOTES
Torna a “Quan les coses no van bé”
Qui està connectat
Usuaris navegant en aquest fòrum: No hi ha cap usuari registrat i 7 visitants
| Membre de l'AMIC | Control OJD Nielsen | Hosting i Dominis.cat a CAT1.NET |
 |
 |
 |