La detecció d’aquesta patologia s’ha incorporat al cribratge neonatal aquest mes de juliol
Els professionals del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticat a través de la prova del taló el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita -la tipologia més greu- en un nadó. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet al qual se li ha pogut detectar la malaltia després que aquest juliol aquesta s’incorporés al programa de cribratge neonatal. La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) és una patologia minoritària i genètica que es dona en un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants, fins i tot la mort.
Les formes clàssiques d’aquesta patologia, que són les més greus, es poden detectar a través del cribratge neonatal, mitjançant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Per això, des de l’1 de juliol tots els nadons nascuts a Catalunya a qui se’ls fa la prova del taló, se’ls analitza també aquest indicador. Així, se’ls extreu una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida per analitzar si poden presentar alguna de les 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal.
El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic analitza les mostres remeses per totes les maternitats de Catalunya i, en cas de detecció positiva d’HSC, deriva el cas a una de les dues unitats d’expertesa clínica sobre aquesta malaltia que han estat designades pel Servei Català de la Salut i que formen part de la Xarxa Europea de Referència (ERN) en malalties endocrines. En funció de la zona de referència del pacient, els deriva a l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o a l’Hospital de la Vall d’Hebron.
El primer cas, a l’Hospitalet
El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet. La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon Krauel, ha assenyalat que “gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, s’ha aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als set dies de vida quan l’objectiu es poder iniciar el tractament abans dels catorze dies per evitar situacions de risc vital”.
En aquest sentit, ha afegit que en només una setmana, l’hospital on va néixer la criatura li va fer la prova, la va enviar al Clínic, aquest la va analitzar i confirmar que era positiu i va derivar el cas al centre sanitari corresponent. Així, se’l va visitar de forma immediata, es va confirmar de manera definitiva el diagnòstic i se’l va començar a tractar.
La doctora ha explicat que el petit esta rebent un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Alhora, ha destacat la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants: “Si no es fa un cribratge, l’equip de pediatria no té manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, en què es manifesten amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital”, ha recordat.
ACN Barcelona
