Cribatge T21 amb Alt risc

[Amak_Cat]

Voldria coneixa experiències sobre aquest tema (i sobre tot com han finalitzat).

Us explico...Al meu cribatge combinat del primer trimestre m'ha sortit un risc en T21 de 1:142 i ens han dit de fer la amniocentesis però ens costa fer-la doncs saben que seria que si no voldriam avortar però a més no volem corre el risc ni d'infecció ni avortament que ens han dit de la prova.

Per això voldria saber si hi ha casos similars i com van finalitzar...

Gràcies per llegir-me i perdoneu tanta lletra...són els nervis!!

[Rossinyola]

Hola, jo crec que si teniu clar que tirareunl'embaràs endavant tan si com no, no cal passar per l'amnio. Jo vaig tenir un percentatge similar al teu, però per límit de setmanes anava molt justa per fer l'amnio i me la vaig fer, una mica pressionada per tot, però realment no tenia clar si fer-me-la o no, al final va sortir tot bé, però vaig patir molt per si l'amnio ens donava problemes. Pots fer-te el harmony que és analítica en sang molt fiable, però caríssim això si!
Anims!

[escopinya]

Hola,
jo et diria el mteix que t'han comentat, si teniu clar que voleu continuar l'embaràs endavant jo no me la faria. L'espera del resultat és el pitjor. La prova en si no és dolorosa, i personalment crec que els riscos infeccció no són més alts que els que pots tenir amb la grip o una infecció orina.
Nosaltres la vam fer pq teniem un cribatge alt risc tb i va sortir positiu, varem decidir abortar.
Però per altra banda quan et donen un resultat negatiu et quedes molt alleujat, jo ara estic embarassada una altra vegada i no vam dubtar a fer-nos-la un altre cop, ara està tot correcte.
és una decisió molt personal però més que la por a possibles problemes derivats del procediment, la decisió de fer-la o no l'heu de pendre en funció del que voleu fer després en cas qe surti positiva.
Espero que tot quedi amb una simple estadística i decidiu el que decidiu no us deixeu pressionar per ningú.

[Amak_Cat]

Escopinya i Rossinyola, gràcies per les vostres respostes.

[bronte68]

Amak-cat... jo també et diria que si tens clar tirar endavant amb l'embaràs, no cal afegir riscos innecessaris... pensa que 1 de 142 representa un 0,70% i pel que tinc entès el risc de problemes amb una amnio ronda entre el 1 i el 2%. Com també t'han dit hi ha aquesta altre proba que només és una analítica amb risc 0, si tens clar tirar endavant et servirà per sortir de dubtes i en cas que sigui negatiu gaudir de l'embaràs sense patir.

Ara vaig al gra... a la meva germana li ha passat 2 cops, la primera amb valors semblants al teu, ells també tenien clar que no avortarien i no es van fer la amnio, resultat un nen preciós i perfectament sa.

Amb el segon va ser pitjor, tenien 1 de 30 o 40 i pico, no recordo exactament... el mateix, van decidir no fer res i tirar endavant i de nou un nen preciós i sa... això si, va patir moooolt tot l'embaràs.

Molta sort!

[Amak_Cat]

Gràcies bronte68 per compartir l'experiència de la teva germana. Dóna forces la veritat!

[helljedi]

Hola Amak_cat,

jo també et diria que si el resultat sigui quin sigui farà que continueu amb l'embaràs, quines ganes de fer-se la prova... jo no me la faria si tingués això clar. I t'ho diu una que se la va fer amb el primer i amb el segon vam fer una biopsia de corion. Ambdues ens van dir que el risc d'avortament era de 0,5%. Vam quedar molt alleugerits de saber que tot estava bé. Però nosaltres teníem clar que no tiraríem endavant amb problemes. És molt pesonal la decisió de què fer davant un resultat no esperat, però si ho teniu clar, no us la feu, no us aporta res i afegeix un risc que no us cal.

[tuijoserem4]

Hola,

Jo sóc portadora d una traslocació, els meus percebtatges són 10% possobilitats trisomia 21.Tinc dos fills vius, però dos que van quedar al camì i un va ser per " coqüència" hemorragia post biopsia..
si tens clar que no avortareu, no cal correr riscos ,entenc que ho voleu saber, has pensat en harmony test? Tè una fiabilitat molt alta...
mplts ànims!!! Valenta!!

[tallarina]

Opino el mateix que t'han dit, no cal córrer riscos si tampoc canviaran res els resultats que obtingueu de l'amnio.
Jo tenia 1/198 t.21, vaig fer biopsia de corion i tot correcte. La prova 5 minuts i els resultats molt ràpids. Però cal fer-la abans de la setmana 14 diria. Per nosaltres sí que volíem saber-ho perquè no haguéssim tirat endavant si hi hagués hagut algun problema greu.
Sort, molts ànims i espero que tot estigui bé!

[Amak_Cat]

Gràcies noies. Si ens han parlat del harmony...pero de 600 a 700 euros en privada...crec que es un preu un xic elevat per una familia normal amb nens...I tot i així ens van dir que no era prova diagnòstica...no sé!

[Koaleta]

Jo si tingués clar que tiraria endavant l'embaràs no em faria proves invasives, però potser d'entrada ja no m'hagués fet el triple screening. Si la incertesa se us fa molt pesada faria l'harmony que té una fiabilitat molt alta.

[Amak_Cat]

Gràcies Koaleta!!

[arwen81]

El meu testimoni no és gaire positiu, jo tenia un risc 1/6 de T21i ductus alterat. En el nostre cas si que vam fer biòpsia i es va confirmar la sospita.
Si tu tens clar que tiraràs endavant passi el que passi no et facis cap prova invasiva.

[abril23]

Amak, jo també opino que si tens clar que tiraries endavant no te la facis. També crec que t'anirà bé conéixer el meu testimoni. En el meu cas el triple screening estava perfecte 1/1800, però la meva petita va néixer amb la síndrome de down, és una nena preciosa i sana, ja que la SD no és cap enfermetat, tot i que és veritat que hi han algunes patologies que són molt comunes a la SD, com algunes cardiopaties o problemes digestius, no és el cas de la nostra petita, i conec a molts nens amb SD que no tenen cap patologia asociada. El més probable és que la teva nena neixi sense cap cromosomopatia, i sense cap patologia, ja que la majoria de TS alterats es queden en no res, però tenint en compte que tens clar que tiraries endavant, només dir-te que no conec a cap pare-mare amb un fill amb SD que sigui infeliç, la veritat és que és una experiència molt maca que et canvia totalment la forma de pensar. La meva filla gran em va canviar la vida, però la petitona ens ha canviat la forma de veure-la, i per res del món li canviava ni un sol cromosoma, cèl·lula o àtom que la conforma, és sencillament perfecte tal com és, i el teu petito també ho serà.

[Amak_Cat]

Moltes gràcies Arwen!!

Abril...és preciós el que has posat i et dono les gràcies per compartir-ho!!

La veritat és que hem decidit no fer-la, tant el seu pare com jo l'estimem tal i com sigui!!! Espero poder explicar el final d'aquesta història dins d'uns mesos!!

[escopinya]

Amak_cat bonica,
Si aquesta és la vostra decisió segur que feu bé. És el vostre fill i vosaltres sous els primers que penseu pel seu bé. Espero que tots els testimonis us hagin ajudat i endavant que la vida és mot maca per perdre temps preeocupant-nos per coses que no podem controlar. Un petó família.